Geen
GUK1
guanylate kinase 1
- HGNC 4693(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000143774(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2987(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q42.13
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 228 140 279–228 148 951 (GRCh38)
- Eksonid
- 8 eksonit, ulatus 8,7 kb
- Valk
- 218 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000453943.6NM_001159390.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe GUK1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Primaarne mitokondriaalne haigus
- Mitokondriaalse DNA kadu sündroom
Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.
Kuidas GUK1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 8,7 kb; neist 657 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse GUK1
1
koht geenis GUK1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GUK1 8,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).
Geeniga GUK1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GUK1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Kyphoscoliosis
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Generalized muscle wasting
Näita veel 1 tunnus
Abnormality of the nervous system
- Autism
- Impaired distal vibration sensation
- Tremor
- Absent reflexes
- Depression
- Migraine
- Anxiety
- Difficulty staying or falling asleep
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GUK1 geen: guanylate kinase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/guk1
Dante Labs. GUK1 geen: guanylate kinase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/guk1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast