Tunnus
Partial paralysis of legs
Kliiniline nimetus: Paraparesis
Weakness or partial paralysis in the lower limbs.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Partial paralysis of legs, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test27 geeni on seotud tunnusega Partial paralysis of legs
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Partial paralysis of legs. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FUSFUS RNA binding protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VCPvalosin containing protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLTCclathrin heavy chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SP110SP110 nuclear body protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast