Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AGK

acylglycerol kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q34
Koordinaadid
Kromosoom 7: 141 551 410–141 655 244 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 103,8 kb
Valk
422 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ10842
Varasemad tähised
MULK
MANE Select transkript
ENST00000649286.2NM_018238.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Mitokondriaalse DNA kadu sündroom

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.

  • Sindroomsed ja metaboolsed kardiomüopaatiad

    • Sengersi sündroomAutosoomne retsessiivne

      Mitokondriaalne haigusseisund, mis on põhjustatud AGK muutustest ning mis ühendab hüpertroofilise kardiomüopaatia, kataraktid ja füüsilise koormuse talumatuse laktaatatsidoosiga.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AGK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub AGK. AGK ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 7, vahemikus 141 103 327 kuni 142 103 326.Kromosoom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbTMEM178B: 141 074 038–141 480 380, otsene ahelTMEM178BAGK: 141 551 410–141 655 244, otsene ahelAGKDENND11: 141 656 728–141 702 185, pöördne ahelDENND11WEE2: 141 702 227–141 731 271, otsene ahelWEE2SSBP1: 141 731 899–141 787 922, otsene ahelSSBP1TAS2R3: 141 764 097–141 765 197, otsene ahelTAS2R3TAS2R4: 141 776 674–141 781 691, otsene ahelTAS2R4TAS2R5: 141 790 217–141 791 367, otsene ahelTAS2R5PRSS37: 141 836 300–141 841 487, pöördne ahelPRSS37OR9A1P: 141 887 148–141 888 092, otsene ahelOR9A1PMGAM: 141 907 813–142 106 747, otsene ahelMGAMOR9A4: 141 916 399–141 920 625, otsene ahelOR9A4CLEC5A: 141 927 357–141 947 007, pöördne ahelCLEC5ATAS2R38: 141 972 631–141 973 773, pöördne ahelTAS2R38AGK skeem: 16 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 141 551 410–141 551 434, 25 alustEkson 2: 141 555 453–141 555 567, 115 alustEkson 3: 141 593 146–141 593 185, 40 alustEkson 4: 141 596 562–141 596 641, 80 alustEkson 5: 141 601 205–141 601 280, 76 alustEkson 6: 141 611 195–141 611 287, 93 alustEkson 7: 141 614 146–141 614 178, 33 alustEkson 8: 141 615 471–141 615 565, 95 alustEkson 9: 141 621 732–141 621 801, 70 alustEkson 10: 141 633 901–141 633 980, 80 alustEkson 11: 141 636 960–141 637 017, 58 alustEkson 12: 141 641 248–141 641 398, 151 alustEkson 13: 141 641 811–141 641 908, 98 alustEkson 14: 141 649 263–141 649 333, 71 alustEkson 15: 141 651 525–141 651 609, 85 alustEkson 16: 141 652 787–141 655 244, 2458 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 103,8 kb; neist 1269 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AGK

37

kohad geenis AGK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 4 (11%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (4 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AGK 103,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AGK geen: acylglycerol kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/agk

Vancouver

Dante Labs. AGK geen: acylglycerol kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/agk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test