Tunnus
Fiber type grouping
An abnormal distribution of muscle fiber types in muscle tissue. Human skeletal muscle contains at least two fiber types recognizable by histochemical techniques. In transverse sections of normal skeletal muscle, type 1 and type 2 fibers are distributed in a random fashion. Grouping of fibers of the same type can be seen in certain peripheral neuropathies, thought to be due to reinnervation of denervated muscle fibers by sprouting axons. With grouping, motor units enlarge. The fibers of a motor unit, which are normally scattered, come to lie adjacent to one another. Histochemical examination shows groups of muscle fibers of the same histochemical type.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Fibre type grouping
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Fiber type grouping, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test17 geeni on seotud tunnusega Fiber type grouping
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Fiber type grouping. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TPM2tropomyosin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ANXA11annexin A11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast