AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnus
Color blindness
Kliiniline nimetus: Dyschromatopsia
A form of colorblindness in which only two of the three fundamental colors can be distinguished due to a lack of one of the retinal cone pigments.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Colour blindness
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/dyschromatopsia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameColor blindnessHP:0007641
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Lugege välja geenid, mis on seotud Color blindness-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test53 geeni on seotud tunnusega Color blindness
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Color blindness. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Alati | Esineb 3 haiguses |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATF6activating transcription factor 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP78centrosomal protein 78 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CRXcone-rod homeobox | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PROM1prominin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PRPH2peripherin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 13 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BEST1bestrophin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TK2thymidine kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SAGS-antigen visual arrestin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast