Tunnus
Retina issue
Kliiniline nimetus: Abnormal retinal morphology
A structural abnormality of the retina.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormal retina, Abnormality of the retina, Anomaly of the retina
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Retina issue, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test16 geeni on seotud tunnusega Retina issue
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Retina issue. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBXO22F-box protein 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT25keratin 25 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT71keratin 71 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT74keratin 74 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LIPHlipase H | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RELNreelin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TK2thymidine kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Abnormal retinal pigmentation236 geeni
- Retina degeneration225 geeni
- Noninflammatory retina disease142 geeni
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye127 geeni
- Abnormality of retina blood vessels113 geeni
- Retinal detachment110 geeni
- Abnormal chorioretinal morphology34 geeni
- Hole in the back of the eye32 geeni
- Abnormal macular morphology31 geeni
- Retinal dysplasia28 geeni
- Retinal bleeding23 geeni
- Angioid streaks10 geeni
- Subretinal fluid10 geeni
- Retinal fold8 geeni
- Subretinal deposits7 geeni
- Yellow/white retinal lesion7 geeni
- Retinoschisis6 geeni
- Retinal hamartoma5 geeni
- Retinal peau d'orange4 geeni
- Retinitis4 geeni
- Abnormal retinal nerve fiber layer morphology3 geeni
- Retinal tear3 geeni
- Sub-RPE deposits2 geeni
- Retinal infarction1 geen
- Absent/small retina
- Retinal edema
- Retinal neoplasm
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast