Tunnus
Numbness
Kliiniline nimetus: Hypoesthesia
Decreased ability to perceive touch.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hypoaesthesia
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Numbness, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test29 geeni on seotud tunnusega Numbness
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Numbness. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SERPING1serpin family G member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TYMPthymidine phosphorylase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PDCD10programmed cell death 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRDM12PR/SET domain 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEPTIN9septin 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast