Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MESP2

mesoderm posterior bHLH transcription factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q26.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 89 776 332–89 778 754 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 2,4 kb
Valk
397 aminohapet
Tuntud ka kui
SCDO2, bHLHc6
MANE Select transkript
ENST00000341735.5NM_001039958.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas MESP2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub MESP2. MESP2 ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 15, vahemikus 89 277 543 kuni 90 277 542.Kromosoom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbFANCI: 89 243 854–89 318 091, otsene ahelFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, pöördne ahelPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, pöördne ahelPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, pöördne ahelRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, otsene ahelTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, pöördne ahelKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, pöördne ahelPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, pöördne ahelPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, otsene ahelWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, pöördne ahelMESP1MESP2: 89 776 332–89 778 754, otsene ahelMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, pöördne ahelANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, pöördne ahelAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, pöördne ahelARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, pöördne ahelARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, otsene ahelZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, pöördne ahelIDH2SEMA4B: 90 160 604–90 229 679, otsene ahelSEMA4BCIB1: 90 229 939–90 234 115, pöördne ahelCIB1GDPGP1: 90 233 471–90 245 811, otsene ahelGDPGP1: 90 234 200–90 265 462, otsene ahelTTLL13: 90 249 530–90 265 482, otsene ahel: 90 249 556–90 272 208, otsene ahelNGRN: 90 265 643–90 284 634, otsene ahel: 90 266 317–90 314 499, otsene ahelMESP2 skeem: 2 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 89 776 332–89 777 281, 950 alustEkson 2: 89 778 065–89 778 754, 690 alust125′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 2,4 kb; neist 1194 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MESP2

    47

    kohad geenis MESP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MESP2 2,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MESP2 geen: mesoderm posterior bHLH transcription factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mesp2

    Vancouver

    Dante Labs. MESP2 geen: mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mesp2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test