Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Tetraparesis

Weakness of all four limbs.

HPO HP:0002273

Kokkuvõte

Teised nimetused
Quadriparesis
Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

64 geeni on seotud tunnusega Tetraparesis

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Tetraparesis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1AlatiEsineb 1 haiguses
CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAlatiEsineb 2 haiguses
COL4A2collagen type IV alpha 2 chainAlatiEsineb 1 haiguses
DNM1Ldynamin 1LAlatiEsineb 1 haiguses
GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3AlatiEsineb 1 haiguses
GTPBP1GTP binding protein 1AlatiEsineb 1 haiguses
LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associatedAlatiEsineb 1 haiguses
PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1AlatiEsineb 1 haiguses
RRP12ribosomal RNA processing 12 homologAlatiEsineb 1 haiguses
SLC25A10solute carrier family 25 member 10AlatiEsineb 1 haiguses
TMEM63Btransmembrane protein 63BAlatiEsineb 1 haiguses
VCPvalosin containing proteinAlatiEsineb 3 haiguses
GTPBP2GTP binding protein 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
NEXMIFneurite extension and migration factorVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ADARadenosine deaminase RNA specificSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FUSFUS RNA binding proteinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NAXENAD(P)HX epimeraseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NEK1NIMA related kinase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NUP54nucleoporin 54Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NUP62nucleoporin 62Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
POLR3KRNA polymerase III subunit KSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SLC19A3solute carrier family 19 member 3Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
SLC1A2solute carrier family 1 member 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SLC1A3solute carrier family 1 member 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SQSTM1sequestosome 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TARDBPTAR DNA binding proteinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
Näita veel 24 geeni
GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
TBK1TANK binding kinase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
UNC13Aunc-13 homolog ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
GAD1glutamate decarboxylase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LMNB1lamin B1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunitMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SARDHsarcosine dehydrogenaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CA2carbonic anhydrase 2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
GALCgalactosylceramidaseHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitPole registreeritudEsineb 1 haiguses
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainPole registreeritudEsineb 1 haiguses
GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
GJA1gap junction protein alpha 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
LIMS2LIM zinc finger domain containing 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
LRP4LDL receptor related protein 4Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PNPpurine nucleoside phosphorylasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aPole registreeritudEsineb 1 haiguses
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Tetraplegia/tetraparesis

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test