Tunnus
Slow breathing
Kliiniline nimetus: Hypoventilation
A reduction in the amount of air transported into the pulmonary alveoli by breathing, leading to hypercapnia (increase in the partial pressure of carbon dioxide).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Under breathing, Alveolar hypoventilation
- Kehasüsteem
- Abnormality of the respiratory system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Slow breathing, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test33 geeni on seotud tunnusega Slow breathing
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Slow breathing. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FDXRferredoxin reductase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MYO1Hmyosin IH | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PURApurine rich element binding protein A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DMDdystrophin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast