Tunnus
Cogwheel rigidity
A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Cogwheel rigidity, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test35 geeni on seotud tunnusega Cogwheel rigidity
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Cogwheel rigidity. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PCDH19protocadherin 19 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NUP54nucleoporin 54 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NUP62nucleoporin 62 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TK2thymidine kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CPceruloplasmin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast