Tunnus
Slender build
Asthenic habitus refers to a slender build with long limbs, an angular profile, and prominent muscles or bones.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Thin build, Asthenic habitus, Thin body habitus
- Kehasüsteem
- Growth abnormality
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Slender build, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test29 geeni on seotud tunnusega Slender build
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Slender build. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Alati | Esineb 2 haiguses |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FBN2fibrillin 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| WRNWRN RecQ like helicase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CICcapicua transcriptional repressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KLHL41kelch like family member 41 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYPNmyopalladin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEBnebulin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TPM2tropomyosin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM3tropomyosin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TYMPthymidine phosphorylase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast