Geen
MGME1
mitochondrial genome maintenance exonuclease 1
- HGNC 16205(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000125871(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 92667(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 20p11.23
- Koordinaadid
- Kromosoom 20: 17 969 018–17 991 122 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 22,1 kb
- Valk
- 344 aminohapet
- Tuntud ka kui
- bA504H3.4, DDK1
- Varasemad tähised
- C20orf72
- MANE Select transkript
- ENST00000377710.10NM_052865.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MGME1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Primaarne mitokondriaalne haigus
- Mitokondriaalse DNA kadu sündroom
Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.
Kuidas MGME1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 22,1 kb; neist 1035 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MGME1
3
kohad geenis MGME1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MGME1 22,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).
Geeniga MGME1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MGME1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Ragged-red muscle fibers
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Hunched back
- Muscle tissue disease
- Neuropathic spinal arthropathy
- Reduced spine movement
- Tired easily
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MGME1 geen: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mgme1
Dante Labs. MGME1 geen: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mgme1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast