Tunnus
Slurred speech
Abnormal coordination of muscles involved in speech.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Slurred speech, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test59 geeni on seotud tunnusega Slurred speech
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Slurred speech. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NEU1neuraminidase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ANO10anoctamin 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATMATM serine/threonine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATXN1ataxin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SPARTspartin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTSHcathepsin H | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GALCgalactosylceramidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 19 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GLB1galactosidase beta 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast