Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Hypergonadotropic hypogonadism
Reduced function of the gonads (testes in males or ovaries in females) associated with excess pituitary gonadotropin secretion and resulting in delayed sexual development and growth delay.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hypergonadotrophic hypogonadism, Primary hypogonadism
Hypergonadotropic hypogonadismHP:0000815
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Hypergonadotropic hypogonadism, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test64 geeni on seotud tunnusega Hypergonadotropic hypogonadism
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hypergonadotropic hypogonadism. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LEPRleptin receptor | Alati | Esineb 2 haiguses |
| NUP107nucleoporin 107 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SQSTM1sequestosome 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SRYsex determining region Y | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA4GATA binding protein 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LEPleptin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| WT1WT1 transcription factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LSSlanosterol synthase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXL2forkhead box L2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GALK1galactokinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| LIG3DNA ligase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 24 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TYMPthymidine phosphorylase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCD2FA complementation group D2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Harva (1–4%) | Esineb 2 haiguses |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| APTXaprataxin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FANCAFA complementation group A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FANCBFA complementation group B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FANCCFA complementation group C | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FANCEFA complementation group E | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast