Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Ethylmalonic aciduria

The concentration of ethylmalonic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003219

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

10 geeni on seotud tunnusega Ethylmalonic aciduria

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Ethylmalonic aciduria. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseAlatiEsineb 2 haiguses
ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test