Tunnus
Anasarca
An extreme form of generalized edema with widespread and massive edema due to effusion of fluid into the extracellular space.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Extreme generalised oedema, Extreme generalized edema
- Kehasüsteem
- Laboratory abnormality
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Anasarca, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test10 geeni on seotud tunnusega Anasarca
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Anasarca. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast