Tunnus
Decreased facial expressions
Kliiniline nimetus: Hypomimic face
A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Decreased facial muscle movement, Dull facial expression, Hypomimia
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Decreased facial expressions, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test41 geeni on seotud tunnusega Decreased facial expressions
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Decreased facial expressions. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| PODXLpodocalyxin like | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FBXO7F-box protein 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FTLferritin light chain | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SNCAsynuclein alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SPRsepiapterin reductase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CLTCclathrin heavy chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 1 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast