Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DGUOK

deoxyguanosine kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 73 926 880–73 958 946 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 32,1 kb
Valk
277 aminohapet
Tuntud ka kui
dGK
MANE Select transkript
ENST00000264093.9NM_080916.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Mitokondriaalse DNA kadu sündroom

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.

Kuidas DGUOK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub DGUOK. DGUOK ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 2, vahemikus 73 442 913 kuni 74 442 912.Kromosoom 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbALMS1: 73 385 758–73 625 166, otsene ahelALMS1NAT8: 73 640 723–73 643 229, pöördne ahelNAT8TPRKB: 73 709 704–73 737 421, pöördne ahelTPRKBDUSP11: 73 761 782–73 780 173, pöördne ahelDUSP11C2orf78: 73 784 183–73 817 148, otsene ahelC2orf78STAMBP: 73 828 916–73 873 670, otsene ahelSTAMBPACTG2: 73 892 232–73 919 865, otsene ahelACTG2DGUOK: 73 926 880–73 958 946, otsene ahelDGUOKTET3: 73 984 910–74 108 177, otsene ahelTET3BOLA3: 74 133 333–74 147 977, pöördne ahelBOLA3MOB1A: 74 152 528–74 178 932, pöördne ahelMOB1AMTHFD2: 74 186 172–74 218 432, otsene ahelMTHFD2: 74 211 604–74 363 377, pöördne ahelSLC4A5: 74 216 242–74 343 416, pöördne ahelSLC4A5DCTN1: 74 361 154–74 392 087, pöördne ahelDCTN1: 74 393 836–74 421 662, pöördne ahelC2orf81: 74 414 176–74 421 655, pöördne ahelC2orf81WDR54: 74 421 477–74 425 770, otsene ahelWDR54RTKN: 74 424 131–74 442 422, pöördne ahelRTKNDGUOK skeem: 7 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 73 926 880–73 927 052, 173 alustEkson 2: 73 938 910–73 939 022, 113 alustEkson 3: 73 946 719–73 946 906, 188 alustEkson 4: 73 950 585–73 950 732, 148 alustEkson 5: 73 957 125–73 957 240, 116 alustEkson 6: 73 958 146–73 958 245, 100 alustEkson 7: 73 958 710–73 958 946, 237 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 32,1 kb; neist 834 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DGUOK

28

kohad geenis DGUOK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DGUOK 32,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DGUOK geen: deoxyguanosine kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dguok

Vancouver

Dante Labs. DGUOK geen: deoxyguanosine kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dguok

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test