Tunnus
Facial diplegia
Facial diplegia refers to bilateral facial palsy (bilateral facial palsy is much rarer than unilateral facial palsy).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Bilateral facial weakness, Facial paresis, bilateral
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Facial diplegia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test46 geeni on seotud tunnusega Facial diplegia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Facial diplegia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| JPH1junctophilin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MPZmyelin protein zero | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FKRPfukutin related protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FKTNfukutin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BIN1bridging integrator 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CFL2cofilin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CRYABcrystallin alpha B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KLHL40kelch like family member 40 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KLHL41kelch like family member 41 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| LMOD3leiomodin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| MYPNmyopalladin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEBnebulin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM2tropomyosin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| TPM3tropomyosin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| TTNtitin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VCPvalosin containing protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 6 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DMPKDM1 protein kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SOSTsclerostin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TK2thymidine kinase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast