Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Astrocytosis

Proliferation of astrocytes in the area of a lesion of the central nervous system.

HPO HP:0002446

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

23 geeni on seotud tunnusega Astrocytosis

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Astrocytosis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinAlatiEsineb 1 haiguses
MAPTmicrotubule associated protein tauAlatiEsineb 3 haiguses
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
LAMA2laminin subunit alpha 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PRNPprion protein (Kanno blood group)Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ADARadenosine deaminase RNA specificMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BMõnikord (5–29%)Esineb 3 haiguses
GRNgranulin precursorMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NUP54nucleoporin 54Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NUP62nucleoporin 62Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PSEN1presenilin 1Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
SLC30A10solute carrier family 30 member 10Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SQSTM1sequestosome 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TMEM106Btransmembrane protein 106BMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
VCPvalosin containing proteinMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
MTORmechanistic target of rapamycin kinasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitPole registreeritudEsineb 1 haiguses
STRADASTE20 related adaptor alphaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
TSC1TSC complex subunit 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TSC2TSC complex subunit 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal astrocyte morphology

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test