Tunnus
Enlarged thyroid gland in neck
Kliiniline nimetus: Goiter
An enlargement of the thyroid gland.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Goitre, Thyroid goiter, Thyroid goitre
- Kehasüsteem
- Abnormality of the endocrine system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Enlarged thyroid gland in neck, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test41 geeni on seotud tunnusega Enlarged thyroid gland in neck
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Enlarged thyroid gland in neck. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TGthyroglobulin | Alati | Esineb 2 haiguses |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Alati | Esineb 3 haiguses |
| TPOthyroid peroxidase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Alati | Esineb 4 haiguses |
| CDH23cadherin related 23 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXI1forkhead box I1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DUOX2dual oxidase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FOXE1forkhead box E1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEN1menin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SAA1serum amyloid A1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PAX8paired box 8 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 1 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast