Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Neck flexion weakness

Kliiniline nimetus: Neck flexor weakness

Weakness of the muscles involved in neck flexion (sternocleidomastoid, longus capitus, longus colli, and scalenus anterior).

HPO HP:0003722

Kokkuvõte

Teised nimetused
Neck flexor muscle weakness
Kehasüsteem
Abnormality of the musculoskeletal system

44 geeni on seotud tunnusega Neck flexion weakness

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Neck flexion weakness. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleAlatiEsineb 3 haiguses
CAV3caveolin 3AlatiEsineb 1 haiguses
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainAlatiEsineb 1 haiguses
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainAlatiEsineb 1 haiguses
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8AlatiEsineb 1 haiguses
MEGF10multiple EGF like domains 10AlatiEsineb 1 haiguses
SELENONselenoprotein NAlatiEsineb 1 haiguses
TOP3ADNA topoisomerase III alphaAlatiEsineb 1 haiguses
CFL2cofilin 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
GYG1glycogenin 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KLHL41kelch like family member 41Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LMOD3leiomodin 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NEBnebulinSageli (30–79%)Esineb 3 haiguses
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TPM2tropomyosin 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TTNtitinSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DESdesminMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DYSFdysferlinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ERLIN1ER lipid raft associated 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FUSFUS RNA binding proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LAMA2laminin subunit alpha 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MYH7myosin heavy chain 7Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RNASEH1ribonuclease H1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SGCGsarcoglycan gammaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SORDsorbitol dehydrogenaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TARDBPTAR DNA binding proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
UBQLN2ubiquilin 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FLNCfilamin CHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
Näita veel 4 geeni
GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding proteinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PLIN4perilipin 4Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TRIM32tripartite motif containing 32Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Neck muscle weakness

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test