Tunnus
High urine phosphate levels
Kliiniline nimetus: Hyperphosphaturia
An increased excretion of phosphates in the urine.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Phosphaturia
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to High urine phosphate levels, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test36 geeni on seotud tunnusega High urine phosphate levels
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb High urine phosphate levels. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GATMglycine amidinotransferase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CDC73cell division cycle 73 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MEN1menin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CASRcalcium sensing receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast