Tunnus
Ectopic calcification
Deposition of calcium salts in a tissue or location in which calcification does not normally occur.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Ectopic calcification, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test14 geeni on seotud tunnusega Ectopic calcification
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Ectopic calcification. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GNASGNAS complex locus | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| LBRlamin B receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| STX16syntaxin 16 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Speckled calcifications in end part of bone34 geeni
- Calcium deposits in joints22 geeni
- Cerebellar calcifications12 geeni
- Pancreatic calcification8 geeni
- Adrenal calcification6 geeni
- Hepatic calcification6 geeni
- Calcification of cartilage5 geeni
- Tracheal calcification5 geeni
- Calcinosis cutis4 geeni
- Periarticular calcification4 geeni
- Skin calcification4 geeni
- Abnormal calcification of the wrist bones3 geeni
- Calcific stippling3 geeni
- Intervertebral disk calcification3 geeni
- Laryngeal calcification3 geeni
- Retinal calcification3 geeni
- Intracranial calcification2 geeni
- Cardiovascular calcification1 geen
- Gonadal calcification1 geen
- Intraalveolar nodular calcifications1 geen
- Sternal punctate calcifications1 geen
- Tarsal stippling1 geen
- Calcification of ribs
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast