Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ATP5F1E

ATP synthase F1 subunit epsilon

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 20: 59 025 475–59 032 335 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 6,9 kb
Valk
51 aminohapet
Varasemad tähised
ATP5E
MANE Select transkript
ENST00000243997.8NM_006886.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

    • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

      Üks 61 sellega seotud geenist

      Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

Kuidas ATP5F1E on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub ATP5F1E. ATP5F1E ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 20, vahemikus 58 528 905 kuni 59 528 904.Kromosoom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbSTX16: 58 650 262–58 679 526, otsene ahelSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, otsene ahelSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, otsene ahelNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, otsene ahelGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, otsene ahelCTSZ: 58 985 686–59 008 238, pöördne ahelCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, otsene ahelTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 335, pöördne ahelATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, pöördne ahelPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, otsene ahelZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, otsene ahelEDN3ATP5F1E skeem: 3 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 3: 59 025 475–59 028 841, 3367 alustEkson 2: 59 030 303–59 030 429, 127 alustEkson 1: 59 032 220–59 032 335, 116 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 6,9 kb; neist 156 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ATP5F1E seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ATP5F1E võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP5F1E geen: ATP synthase F1 subunit epsilon. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp5f1e

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1E geen: ATP synthase F1 subunit epsilon [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp5f1e

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test