Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PTH

parathyroid hormone

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 13 492 054–13 495 997 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 3,9 kb
Valk
115 aminohapet
Tuntud ka kui
PTH1
MANE Select transkript
ENST00000282091.6NM_000315.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditarsed kilpnäärmehormooni ja kaltsiumi häired

    • Perekondlik hüpoparatüreoidism

      Madal kilpnäärmehormooni tase ja madal vere kaltsiumitase, sealhulgas autosomaalselt domineeriv hüpokaltseemia, mis on põhjustatud liiga aktiivsest kaltsiumi tundlikkusest.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Autosomaalselt domineeriva hüpokaltseemia korral võib tavaline kaltsiumi- ja D-vitamiini ravi süvendada neerude kaltsiumikadu, seetõttu vajab ravi eriarsti kohandamist.

  • Kilpnäärmevähk

    • Kilpnäärme kõrvalkilpnäärme haigus

      Kõrvalkilpnäärmet haarav haigus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PTH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PTH. PTH ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 11, vahemikus 12 994 026 kuni 13 994 025.Kromosoom 1111p15.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2513 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbRASSF10: 13 009 316–13 012 119, otsene ahelRASSF10BMAL1: 13 276 647–13 388 048, otsene ahelBMAL1BTBD10: 13 387 136–13 464 029, pöördne ahelBTBD10PTH: 13 492 054–13 495 997, pöördne ahelPTHFAR1: 13 667 462–13 732 367, otsene ahelFAR1SPON1: 13 962 372–14 268 133, otsene ahelSPON1PTH skeem: 3 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 13 492 054–13 492 666, 613 alustEkson 2: 13 492 770–13 492 860, 91 alustEkson 1: 13 495 911–13 495 997, 87 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 3,9 kb; neist 348 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PTH

4

kohad geenis PTH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PTH 3,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PTH geen: parathyroid hormone. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pth

Vancouver

Dante Labs. PTH geen: parathyroid hormone [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pth

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test