AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnus
Flat, discolored area of skin
Kliiniline nimetus: Macule
A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Flat, discoloured area of skin
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/macule.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameFlat, discolored area of skinHP:0012733
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Lugege välja geenid, mis on seotud Flat, discolored area of skin-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test67 geeni on seotud tunnusega Flat, discolored area of skin
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Flat, discolored area of skin. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NPM1nucleophosmin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TERCtelomerase RNA component | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TYMSthymidylate synthetase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 27 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CSTAcystatin A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDPNpodoplanin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SKISKI proto-oncogene | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPENspen family transcriptional repressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGM5transglutaminase 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast