Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

STX16

syntaxin 16

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 20: 58 651 283–58 679 526 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 28,2 kb
Valk
325 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
hsyn16, SYN16, SYN-16
MANE Select transkript
ENST00000371141.8NM_001001433.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pseudohipoparatüreoidism ja GNAS-inaktivatsiooni häired

    • PseudohipoparatüreoidismAutosoomne dominantne

      Resistentsus paratüreoidhormoonile ning sageli ka TSH-le ja teistele hormoonidele, mis põhjustab madalat kaltsiumi- ja kõrget fosfaadisisaldust, koos Albrighti päriliku osteodüstroofiaga või ilma.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hormoonresistentsust ravitakse kaltsitriooli, kaltsiumi ning vajadusel levotüroksiini või kasvuhormooniga.

    • GNAS-inaktivatsiooni häireAutosoomne dominantne

      Haigused, mis on põhjustatud GNAS-i funktsiooni kaotusest, sealhulgas pseudopseudohipoparatüreoidism ja progresseeruv luuheteroplaasia. Millise vormi haigus kujuneb, sõltub sellest, millise vanema kaudu muutus päriliku on.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kilpnäärmevähk

    • Kilpnäärme kõrvalkilpnäärme haigus

      Kõrvalkilpnäärmet haarav haigus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas STX16 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub STX16. STX16 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 20, vahemikus 58 165 405 kuni 59 165 404.Kromosoom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbANKRD60: 58 216 126–58 228 653, pöördne ahelANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, otsene ahelRAB22AVAPB: 58 389 114–58 451 101, otsene ahelVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, pöördne ahelAPCDD1LSTX16: 58 651 283–58 679 526, otsene ahelSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, otsene ahelSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, otsene ahelNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, otsene ahelGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, otsene ahelNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, pöördne ahelCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, otsene ahelTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, pöördne ahelATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, pöördne ahelZNF831: 59 123 381–59 259 113, otsene ahelZNF831STX16 skeem: 9 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 1: 58 651 283–58 652 138, 856 alustEkson 2: 58 659 623–58 659 634, 12 alustEkson 3: 58 667 490–58 667 597, 108 alustEkson 4: 58 667 987–58 668 127, 141 alustEkson 5: 58 669 291–58 669 453, 163 alustEkson 6: 58 670 512–58 670 603, 92 alustEkson 7: 58 671 154–58 671 297, 144 alustEkson 8: 58 673 631–58 673 711, 81 alustEkson 9: 58 676 187–58 679 526, 3340 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 28,2 kb; neist 978 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse STX16

2

kohad geenis STX16, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (50%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni STX16 28,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). STX16 geen: syntaxin 16. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. STX16 geen: syntaxin 16 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/stx16

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test