Tunnus
Elevated blood parathyroid hormone level
Kliiniline nimetus: Hyperparathyroidism
Excessive production of parathyroid hormone (PTH) by the parathyroid glands.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the endocrine system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Elevated blood parathyroid hormone level, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test17 geeni on seotud tunnusega Elevated blood parathyroid hormone level
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Elevated blood parathyroid hormone level. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CLDN10claudin 10 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RETret proto-oncogene | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| VDRvitamin D receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXI1forkhead box I1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CASRcalcium sensing receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CDC73cell division cycle 73 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast