Tunnus
Enlargement of craniofacial bones
Kliiniline nimetus: Craniofacial hyperostosis
Excessive growth of the craniofacial bones.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Excessive bone growth of the skull and face, Excessive growth of craniofacial bones, Overgrowth of craniofacial bones, Thick craniofacial bones, Hyperostosis of craniofacial bones, Increased ossification of craniofacial bones
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Enlargement of craniofacial bones, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test24 geeni on seotud tunnusega Enlargement of craniofacial bones
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Enlargement of craniofacial bones. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SOSTsclerostin | Alati | Esineb 3 haiguses |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD4SMAD family member 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SP7Sp7 transcription factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast