Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AIRE

autoimmune regulator

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 21: 44 285 876–44 298 648 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 12,8 kb
Valk
545 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
PGA1, APS1
Varasemad tähised
APECED
MANE Select transkript
ENST00000291582.6NM_000383.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autoimmuunhaigus

    • Haigusseisund, mis tuleneb ühe või mitme elundi talitlushäirest või koe hävimisest, mis tekib indiviidi humoraalse või rakulise immuunvastuse tõttu tema enda koe komponentidele. See võib olla süsteemne (nt süsteemne erütematoosne luupus) või elundispetsiifiline (nt türeoidiit).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Autoimmuunne polüendokriinne sündroom 1. tüüp (APECED)

    • Autoimmuunne polüendokriinne sündroom 1. tüüpAutosoomne retsessiivne

      Autoimmuunne polüendokrinopaatia-kandidoos-ektodermaalne düstroofia (APECED), mis on põhjustatud AIRE variantidest; sagedasem soome, sardi ja iraani juudi populatsioonides.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varane diagnoos võimaldab jälgida neerupealiste puudulikkust ja madalat kaltsiumi, et ägedaid seisundeid saaks ennetada.

  • Kilpnäärmevähk

    • Kilpnäärme kõrvalkilpnäärme haigus

      Kõrvalkilpnäärmet haarav haigus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AIRE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub AIRE. AIRE ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 21, vahemikus 43 792 262 kuni 44 792 261.Kromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRRP1: 43 789 513–43 821 500, otsene ahelRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, otsene ahelAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, otsene ahelTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, otsene ahelTRAPPC10PWP2: 44 107 306–44 131 181, otsene ahelPWP2GATD3: 44 133 610–44 210 114, otsene ahelGATD3ICOSLG: 44 215 382–44 241 446, pöördne ahelICOSLGDNMT3L: 44 246 339–44 262 216, pöördne ahelDNMT3LAIRE: 44 285 876–44 298 648, otsene ahelAIREPFKL: 44 300 017–44 327 377, otsene ahelPFKLCFAP410: 44 328 943–44 339 427, pöördne ahelCFAP410TRPM2: 44 350 072–44 445 246, otsene ahelTRPM2LRRC3: 44 455 472–44 463 452, otsene ahelLRRC3TSPEAR: 44 497 893–44 712 286, pöördne ahelKRTAP10-1: 44 538 981–44 540 195, pöördne ahelKRTAP10-1KRTAP10-2: 44 550 357–44 551 505, pöördne ahelKRTAP10-2KRTAP10-3: 44 557 790–44 558 795, pöördne ahelKRTAP10-3KRTAP10-4: 44 573 729–44 575 371, otsene ahelKRTAP10-4KRTAP10-5: 44 579 455–44 580 604, pöördne ahelKRTAP10-6: 44 591 268–44 592 505, pöördne ahelKRTAP10-7: 44 600 597–44 602 174, otsene ahelKRTAP10-8: 44 612 079–44 612 954, otsene ahelKRTAP10-9: 44 627 093–44 628 378, otsene ahelKRTAP10-10: 44 637 356–44 638 455, otsene ahelKRTAP10-11: 44 646 414–44 647 650, otsene ahelKRTAP12-4: 44 654 213–44 654 659, pöördne ahelKRTAP12-4KRTAP12-3: 44 657 932–44 658 341, otsene ahelKRTAP12-2: 44 666 189–44 666 927, pöördne ahelKRTAP12-2KRTAP12-1: 44 681 576–44 682 163, pöördne ahelKRTAP10-12: 44 697 172–44 698 044, otsene ahelUBE2G2: 44 768 580–44 801 826, pöördne ahelUBE2G2AIRE skeem: 14 eksonit kromosoomi 21 otsene ahelalEkson 1: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 44 285 876–44 286 138, 263 alustEkson 2: 44 286 557–44 286 731, 175 alustEkson 3: 44 286 978–44 287 133, 156 alustEkson 4: 44 287 517–44 287 591, 75 alustEkson 5: 44 288 345–44 288 458, 114 alustEkson 6: 44 289 657–44 289 802, 146 alustEkson 7: 44 289 988–44 290 068, 81 alustEkson 8: 44 291 095–44 291 210, 116 alustEkson 9: 44 292 302–44 292 401, 100 alustEkson 10: 44 292 993–44 293 175, 183 alustEkson 11: 44 293 789–44 293 910, 122 alustEkson 12: 44 294 401–44 294 503, 103 alustEkson 13: 44 296 383–44 296 445, 63 alustEkson 14: 44 297 656–44 298 648, 993 alust12345678910111213145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 12,8 kb; neist 1638 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AIRE

205

kohad geenis AIRE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AIRE 12,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AIRE geen: autoimmune regulator. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aire

Vancouver

Dante Labs. AIRE geen: autoimmune regulator [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aire

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test