Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Softening of the bones

Kliiniline nimetus: Osteomalacia

Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.

HPO HP:0002749

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the musculoskeletal system

26 geeni on seotud tunnusega Softening of the bones

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Softening of the bones. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2AlatiEsineb 1 haiguses
SLC34A1solute carrier family 34 member 1AlatiEsineb 3 haiguses
ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
VDRvitamin D receptorVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATP7AATPase copper transporting alphaSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FGF23fibroblast growth factor 23Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
GATMglycine amidinotransferaseSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GNASGNAS complex locusMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SYKspleen associated tyrosine kinaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedPole registreeritudEsineb 1 haiguses
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
ATP7BATPase copper transporting betaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Pole registreeritudEsineb 2 haiguses
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedPole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Low solidness and mass of the bones

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test