Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Bone fracture

A partial or complete breakage of the continuity of a bone.

HPO HP:0020110

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the musculoskeletal system

10 geeni on seotud tunnusega Bone fracture

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Bone fracture. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
PFN1profilin 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FGF23fibroblast growth factor 23Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GNASGNAS complex locusMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormally shaped skeletal

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test