Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Low calcium seizures

Kliiniline nimetus: Hypocalcemic seizures

HPO HP:0002199

Kokkuvõte

Teised nimetused
Seizures due to hypocalcemia
Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

12 geeni on seotud tunnusega Low calcium seizures

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Low calcium seizures. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
PTHparathyroid hormoneAlatiEsineb 1 haiguses
TBCEtubulin folding cofactor EAlatiEsineb 2 haiguses
GCM2GCM transcription factor 2Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
CLDN16claudin 16Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GATA3GATA binding protein 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GNASGNAS complex locusHarva (1–4%)Esineb 3 haiguses
STX16syntaxin 16Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
VDRvitamin D receptorPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Symptomatic seizures

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test