Tunnus
Abnormality of the testis
Kliiniline nimetus: Abnormal testis morphology
An anomaly of the testicle (the male gonad).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Anomaly of the testes
- Kehasüsteem
- Abnormality of the genitourinary system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormality of the testis, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test52 geeni on seotud tunnusega Abnormality of the testis
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormality of the testis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATMATM serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCAFA complementation group A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCBFA complementation group B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCCFA complementation group C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCD2FA complementation group D2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCEFA complementation group E | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCFFA complementation group F | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCGFA complementation group G | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCIFA complementation group I | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCLFA complementation group L | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCMFA complementation group M | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HCCSholocytochrome c synthase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NPM1nucleophosmin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAD51RAD51 recombinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 12 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| RAD51CRAD51 paralog C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TERCtelomerase RNA component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TYMSthymidylate synthetase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Undescended testes791 geeni
- Hydrocele testis35 geeni
- Inflammation of testicles16 geeni
- Testicular degeneration16 geeni
- Dysplastic testis13 geeni
- Testicular cancer13 geeni
- Vanishing testis11 geeni
- Retractile testis5 geeni
- Abnormality of the Leydig cells3 geeni
- Ectopic testis3 geeni
- Testicular torsion3 geeni
- Sertoli cell-only phenotype2 geeni
- Testicular microlithiasis2 geeni
- Monorchism1 geen
- Primary testicular failure1 geen
- Sertoli cell hypoplasia1 geen
- Testicular fibrosis1 geen
- Testicular lipomatosis1 geen
- Abnormality of the testis size
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast