Tunnus
Ankylosis
A reduction of joint mobility resulting from changes involving the articular surfaces.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Ankylosis, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test11 geeni on seotud tunnusega Ankylosis
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Ankylosis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast