Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EDN3

endothelin 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 20: 59 300 611–59 325 992 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 25,4 kb
Valk
238 aminohapet
Tuntud ka kui
ET3
MANE Select transkript
ENST00000337938.7NM_207034.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Waardenburgi sündroom

    • Waardenburg-Shah sündroom

      Waardenburg-Shah sündroom (WSS) on neurokristopaatia, mida iseloomustab Waardenburgi sündroomi (sensorineuraalne kuulmiskaotus ja pigmendihäired) ja Hirschsprungi tõve koosesinemine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Haiguste rühm (1.–4. tüüp), mis põhjustab kuulmislangust ning juuste, naha ja silmade pigmenditeisi, mida tekitavad sellised geenid nagu PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ja EDN3.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas EDN3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub EDN3. EDN3 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 20, vahemikus 58 813 302 kuni 59 813 301.Kromosoom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbGNAS: 58 839 669–58 911 192, otsene ahelGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, otsene ahelCTSZ: 58 985 686–59 008 238, pöördne ahelCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, otsene ahelTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, pöördne ahelATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, pöördne ahelPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, otsene ahelZNF831EDN3: 59 300 611–59 325 992, otsene ahelEDN3PHACTR3: 59 577 470–59 847 711, otsene ahelPHACTR3EDN3 skeem: 5 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 59 300 611–59 300 864, 254 alustEkson 2: 59 301 410–59 301 722, 313 alustEkson 3: 59 321 017–59 321 193, 177 alustEkson 4: 59 322 372–59 322 417, 46 alustEkson 5: 59 324 331–59 325 992, 1662 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 25,4 kb; neist 717 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EDN3

3

kohad geenis EDN3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EDN3 25,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EDN3 geen: endothelin 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/edn3

Vancouver

Dante Labs. EDN3 geen: endothelin 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/edn3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test