Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TUBB1

tubulin beta 1 class VI

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 20: 59 019 429–59 026 654 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 7,2 kb
Valk
451 aminohapet
Tuntud ka kui
dJ543J19.4
MANE Select transkript
ENST00000217133.2NM_030773.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

Kuidas TUBB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub TUBB1. TUBB1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 20, vahemikus 58 523 042 kuni 59 523 041.Kromosoom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbSTX16: 58 650 262–58 679 526, otsene ahelSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, otsene ahelSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, otsene ahelNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, otsene ahelGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, otsene ahelCTSZ: 58 985 686–59 008 238, pöördne ahelCTSZTUBB1: 59 019 429–59 026 654, otsene ahelTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, pöördne ahelATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, pöördne ahelPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, otsene ahelZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, otsene ahelEDN3TUBB1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 59 019 429–59 019 579, 151 alustEkson 2: 59 022 845–59 022 953, 109 alustEkson 3: 59 023 490–59 023 600, 111 alustEkson 4: 59 023 705–59 026 654, 2950 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 7,2 kb; neist 1356 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TUBB1

14

kohad geenis TUBB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TUBB1 7,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBB1 geen: tubulin beta 1 class VI. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tubb1

Vancouver

Dante Labs. TUBB1 geen: tubulin beta 1 class VI [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tubb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test