Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Hypocalcemic tetany

Hyperexcitability of the neuromuscular system related to abnormally low level of calcium in the blood, resulting in carpopedal or generalized spasms.

HPO HP:0003472

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

10 geeni on seotud tunnusega Hypocalcemic tetany

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hypocalcemic tetany. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
AIREautoimmune regulatorAlatiEsineb 1 haiguses
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RRAGDRas related GTP binding DSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TBCEtubulin folding cofactor ESageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FOXN1forkhead box N1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GNASGNAS complex locusMõnikord (5–29%)Esineb 5 haiguses
STX16syntaxin 16Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal nervous system physiology

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test