Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Increased bone mineral density
An abnormal increase of bone mineral density, that is, of the amount of matter per cubic centimeter of bones which is often referred to as osteosclerosis. Osteosclerosis can be detected on radiological examination as an increased whiteness (density) of affected bones.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Increased bone density, Osteosclerosis, Osteosclerosis of bones
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Increased bone mineral densityHP:0011001
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Increased bone mineral density, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test69 geeni on seotud tunnusega Increased bone mineral density
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Increased bone mineral density. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AXIN1axin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CTSKcathepsin K | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SOSTsclerostin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FLNAfilamin A | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| LPIN2lipin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 29 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| METTL27methyltransferase like 27 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNF113Aring finger protein 113A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STX16syntaxin 16 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STX1Asyntaxin 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBL2transducin beta like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Harder, denser, fracture-prone bones23 geeni
- Dense bone of skull base16 geeni
- Increased bone density in skeletal bones9 geeni
- Cortical sclerosis5 geeni
- Craniofacial osteosclerosis5 geeni
- Increased calcification of skull4 geeni
- Uneven increase in bone density3 geeni
- Increased bone density in collarbone2 geeni
- Increased bone density with cystic changes2 geeni
- Increased density of long bones2 geeni
- Osteopoikilosis2 geeni
- Sclerotic scapulae2 geeni
- Increased bone density in foot bone1 geen
- Increased bone density in hand bone1 geen
- Metacarpal diaphyseal endosteal sclerosis1 geen
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast