Tunnus
Low blood phosphate level
Kliiniline nimetus: Hypophosphatemia
The concentration of phosphate ion in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Decreased phosphate ion concentration, Decreased phosphate ion level, Decreased phosphate ion level in blood, Hypophosphataemia, Reduced phosphate ion concentration, Reduced phosphate ion level, Reduced phosphate ion level in blood
- Kehasüsteem
- Laboratory abnormality
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Low blood phosphate level, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test41 geeni on seotud tunnusega Low blood phosphate level
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Low blood phosphate level. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Alati | Esineb 3 haiguses |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Alati | Esineb 5 haiguses |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CDC73cell division cycle 73 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MEN1menin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| VDRvitamin D receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GATMglycine amidinotransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBXO22F-box protein 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SNX10sorting nexin 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CASRcalcium sensing receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Pole registreeritud | Esineb 3 haiguses |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 1 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast