Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GCM2

GCM transcription factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p24.2
Koordinaadid
Kromosoom 6: 10 873 223–10 882 041 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 8,8 kb
Valk
506 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
hGCMb
Varasemad tähised
GCMB
MANE Select transkript
ENST00000379491.5NM_004752.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditarsed kilpnäärmehormooni ja kaltsiumi häired

    • Perekondlik isoleeritud hüperparatüreoidismAutosoomne dominantne

      Liiga aktiivsed kilpnäärmed, mis esinevad perekondades ilma teiste endokriinsete kasvajateta.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Perekondlik hüpoparatüreoidism

      Madal kilpnäärmehormooni tase ja madal vere kaltsiumitase, sealhulgas autosomaalselt domineeriv hüpokaltseemia, mis on põhjustatud liiga aktiivsest kaltsiumi tundlikkusest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Autosomaalselt domineeriva hüpokaltseemia korral võib tavaline kaltsiumi- ja D-vitamiini ravi süvendada neerude kaltsiumikadu, seetõttu vajab ravi eriarsti kohandamist.

  • Kilpnäärmevähk

    • Kilpnäärme kõrvalkilpnäärme haigus

      Kõrvalkilpnäärmet haarav haigus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas GCM2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub GCM2. GCM2 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 6, vahemikus 10 377 632 kuni 11 377 631.Kromosoom 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10 393 186–10 419 659, pöördne ahelTFAP2AGCNT2: 10 492 223–10 629 377, otsene ahelGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, pöördne ahelC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, otsene ahelPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, otsene ahelTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, otsene ahelTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, otsene ahelMAK: 10 762 723–10 838 553, pöördne ahelMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, pöördne ahelGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, otsene ahelSYCP2LELOVL2: 10 980 742–11 044 446, pöördne ahelELOVL2SMIM13: 11 093 820–11 138 733, otsene ahelSMIM13KANGD1: 11 093 834–11 138 733, otsene ahelKANGD1ERVFRD-1: 11 102 324–11 111 845, pöördne ahelERVFRD-1NEDD9: 11 181 524–11 382 348, pöördne ahelNEDD9GCM2 skeem: 5 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 873 223–10 874 933, 1711 alustEkson 4: 10 875 891–10 876 016, 126 alustEkson 3: 10 876 445–10 876 557, 113 alustEkson 2: 10 877 140–10 877 392, 253 alustEkson 1: 10 881 704–10 882 041, 338 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 8,8 kb; neist 1521 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GCM2

14

kohad geenis GCM2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GCM2 8,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GCM2 geen: GCM transcription factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gcm2

Vancouver

Dante Labs. GCM2 geen: GCM transcription factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gcm2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test