Tunnus
Primary hyperparathyroidism
A type of hyperparathyroidism caused by a primary abnormality of the parathyroid glands (e.g., adenoma, carcinoma, hyperplasia). Primary hyperparathyroidism is associated with hyercalcemia.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the endocrine system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Primary hyperparathyroidism, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test12 geeni on seotud tunnusega Primary hyperparathyroidism
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Primary hyperparathyroidism. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CDC73cell division cycle 73 | Alati | Esineb 4 haiguses |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MEN1menin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| YY1YY1 transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CASRcalcium sensing receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast