Tunnus
Spontaneous fracture
Kliiniline nimetus: Pathologic fracture
A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondarily to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Spontaneous fracture, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test63 geeni on seotud tunnusega Spontaneous fracture
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Spontaneous fracture. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CCND1cyclin D1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FBLN5fibulin 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CBLCbl proto-oncogene | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMO1LIM domain only 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 23 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TP53tumor protein p53 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| VCPvalosin containing protein | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| AGAaspartylglucosaminidase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GKglycerol kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH2notch receptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast