Tunnus

Choroid plexus calcification

The presence of calcium deposition in the choroid plexus.

HPO HP:0006960

Teised nimetused: Calcified choroid plexus
Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Choroid plexus calcification, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

2 geeni on seotud tunnusega Choroid plexus calcification

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Choroid plexus calcification. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
GNASGNAS complex locus	Sageli (30–79%)	Esineb 4 haiguses
CTSCcathepsin C	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal choroid plexus morphology Intracranial calcification

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.