Rasgo
Short digit
One or more digit that appears disproportionately short compared to the hand/foot, whereby either the entire digit or a specific phalanx is shortened.
Resumen
- También conocido como
- Very short digits
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome Test15 genes asociados a Short digit
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Short digit. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Siempre | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIAA0586KIAA0586 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | No registrado | En 1 afección |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | No registrado | En 1 afección |
| GDF5growth differentiation factor 5 | No registrado | En 1 afección |
| HOXD13homeobox D13 | No registrado | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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