Rasgo

Elevated circulating catecholamine level

An abnormal increase in catecholamine concentration in the blood.

Sistema corporal: Abnormality of the endocrine system

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11 genes asociados a Elevated circulating catecholamine level

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Elevated circulating catecholamine level. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
ALKALK receptor tyrosine kinase	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
LMO1LIM domain only 1	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
PHOX2Bpaired like homeobox 2B	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
CCND1cyclin D1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor	A veces (5–29 %)	En 1 afección
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C	No registrado	En 1 afección
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D	No registrado	En 1 afección
SLC25A11solute carrier family 25 member 11	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal circulating catecholamine concentration

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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