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Rasgo

Staring gaze

An abnormality in which the eyes are held permanently wide open.

HPO HP:0025401

Resumen

También conocido como
Episodes of staring, Staring episodes, Staring eyes
Sistema corporal
Abnormality of the eye

12 genes asociados a Staring gaze

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Staring gaze. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2SiempreEn 1 afección
SYNJ1synaptojanin 1SiempreEn 1 afección
AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ATXN1ataxin 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
HTThuntingtinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SLC2A3solute carrier family 2 member 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2A veces (5–29 %)En 1 afección
NEXMIFneurite extension and migration factorA veces (5–29 %)En 1 afección
NGLY1N-glycanase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingA veces (5–29 %)En 1 afección
PRRT2proline rich transmembrane protein 2A veces (5–29 %)En 1 afección
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal eye physiology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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