Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test23 genes asociados a Absent thumbnail
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent thumbnail. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Siempre | En 2 afecciones |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DMXL2Dmx like 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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